Holoprosencefalia

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da cara. Existe malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea.

No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Podem ocorrer convulsões ou atraso mental. O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz. A etmocefalia consiste na ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar.


Causas

Existem três classes de holoprosencefalia:

- A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.

- A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.

- A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

Deve-se a causas cromossómicas (dos cromossomos). As anomalias cromossómicas, tais como o síndrome de Patau (trissomia 13) e o síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. Os filhos de mães diabéticas têm um risco maior de padecer o trastorno.


Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia.

Esquizencefalia

Uma desordem do desenvolvimento do córtex, caracterizada por fendas congênitas em um dos hemisférios cerebrais. Pode ser de origem genética ou causada por algum fator intercorrente da gravidez, como episódio(s) de isquemia cerebral fetal ocasionado por problemas circulatórios da mãe. A lesão de neurônios fetais ocorre entre o terceiro e quarto mês de gravidez, e afeta um conjunto de células precursoras do desenvolvimento de uma região cortical. Essa falha acarreta a fenda. A localização da fenda depende do grupo de neurônios afetados.

Por esses motivos, o déficit mental pode ser bastante variável, aumentando com o número de estruturas ausentes. Além disso, déficits específicos decorrem da área cortical ausente. Assim por exemplo, distúrbios de linguagem aparecerão se o córtex frontal (como no caso mostrado na figura) ou parietal esquerdo for comprometido.

Entretanto, por se tratar de uma lesão congênita, muitas vêzes a plasticidade neural permite a realocação da função perdida em outra área cerebral.

ANENCEFALIA

Malformação congênita decorrente do não fechamento do neuroporo anterior, ocorrendo ausência ou formação defeituosa dos hemisférios cerebrais.

Características: Fora do termo, sem testa, orelhas de implantação baixa, boca pequena, pescoço curto, sobra de pele nos ombros, base craniana diminuída, fenda palatina, anomalias das vértebras cervicais, reflexos primitivos.

Causas da anencefalia

As causas da anencefalia são desconhecidas. Embora acredita-se que a dieta da mão e sua ingestão de vitaminas possam ter alguma influência, cientistas acreditam que muitos outros fatores também estão envolvidos. Estudos recentes têm mostrado que a suplementação de ácido fólico (vitamina B9) na dieta da mulher em idade reprodutiva possa reduzir significativamente a incidência de defeitos no tubo neural. Desta forma, é recomendado que mulheres em idade reprodutiva consumam 0,4 mg de ácido fólico diariamente.

Prognóstico e tratamento da anencefalia

Não existe cura ou tratamento para anencefalia, e o prognóstico é ruim. A maioria dos bebês com anencefalia não sobrevive ao nascimento. Caso o bebê não nasça morto, ele geralmente morre em algumas horas ou dias após o nascimento.

Hidrocefalia

Postado por: Vivianne Cortez

Hidrocefalia

Etiologia: Causas especificas. Traumas, infecções, hemorragia subaracnóide.

Patogenia: Acumulo anormal do líquor dentro do ventrículo ou do espaço subaracnóide. Tipicamente associado a dilatação ventricular e aumento da pressão craniana.

Curso Clínico: Antes do fechamento da sutura há aumento do crânio. Se for após a fusão da sutura esta associada a dilatação ventricular e aumento da pressão intra craniana.

Alteração Macroscópica: Em pré maturo aumento da cabeça.
Alteração Microscópica: Compressão da massa craniana.

Postado por: Vivianne Cortez

Herniação

Etiologia: Tumor, infecção

Patogenia: Deslocamento da massa craniana.

Curso Clínico: Diminuição do nível de conciência, padrão irregular da respiração, pulpila dilatada, pulso irregular...

Alterações macroscópicas: Massa craniana comprimida.

Postado por: Maria Tatiana

Edema Cerebral

Etiologia: Causas variadas

Patogenia: Edema vasogênico: barreira hematoencefalica comprometida,líquido escapa para o espaço intra celular.
Edema citotóxico: aumento do líquido intracelular pós lesão.

Curso Clínico: Insulto hipóxico, isquemia generalizada.

Caracteristica Macroscopica: Cerebro mole.

Postado por: Maria Tatiana