Holoprosencefalia

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da cara. Existe malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea.

No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Podem ocorrer convulsões ou atraso mental. O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz. A etmocefalia consiste na ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar.


Causas

Existem três classes de holoprosencefalia:

- A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.

- A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.

- A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

Deve-se a causas cromossómicas (dos cromossomos). As anomalias cromossómicas, tais como o síndrome de Patau (trissomia 13) e o síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. Os filhos de mães diabéticas têm um risco maior de padecer o trastorno.


Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia.