As Malformações de Dandy-Walker são caracterizadas por um cisto de fossa posterior e agenesia parcial ou total do vérmix cerebelar, levando a uma comunicação entre esse cisto e o quarto ventrículo, com graus variáveis de hidrocefalia. Essas anomalias estruturais cerebrais resultam de alterações no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central, que ocorrem provavelmente antes da 7ª semana de gestação.
Essas malformações podem ser um componente de algumas síndromes genéticas, incluindo Meckel-Gruber, Walker-Warburg e Joubert, de herança autossômica recessiva. A Síndrome de Aicardi, de transmissão dominante ligada ao X, também tem se mostrado relacionada ao quadro.
Cerca de 40% dos casos apresentam cromossomopatias, com predominância da Trissomia do 18, e também algumas infecções congênitas (rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus) podem atuar como teratógenos.
Diagnóstico
A base do diagnóstico é o exame ultrassonográfico, sendo que as alterações já se mostram mais evidentes no segundo trimestre da gestação.
O cisto é visto como uma coleção líquida separando os lobos do cerebelo, representando um cisto intracerebelar conectado ao quarto ventrículo. O vérmix cerebelar é hipoplásico e de difícil visualização com cistos muito grandes. Como conseqüências, o restante do parênquima cerebelar pode estar parcialmente ou completamente ausente, com terceiro ventrículo e ventrículos laterais dilatados.
Anomalias associadas do Sistema Nervoso Central ocorrem em aproximadamente 55% dos casos. As principais são lipomas, agenesia do corpo caloso, encefalocele, microcefalia e alterações inespecíficas dos giros cerebrais.
Essas malformações podem ser um componente de algumas síndromes genéticas, incluindo Meckel-Gruber, Walker-Warburg e Joubert, de herança autossômica recessiva. A Síndrome de Aicardi, de transmissão dominante ligada ao X, também tem se mostrado relacionada ao quadro.
Cerca de 40% dos casos apresentam cromossomopatias, com predominância da Trissomia do 18, e também algumas infecções congênitas (rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus) podem atuar como teratógenos.
Diagnóstico
A base do diagnóstico é o exame ultrassonográfico, sendo que as alterações já se mostram mais evidentes no segundo trimestre da gestação.
O cisto é visto como uma coleção líquida separando os lobos do cerebelo, representando um cisto intracerebelar conectado ao quarto ventrículo. O vérmix cerebelar é hipoplásico e de difícil visualização com cistos muito grandes. Como conseqüências, o restante do parênquima cerebelar pode estar parcialmente ou completamente ausente, com terceiro ventrículo e ventrículos laterais dilatados.
Anomalias associadas do Sistema Nervoso Central ocorrem em aproximadamente 55% dos casos. As principais são lipomas, agenesia do corpo caloso, encefalocele, microcefalia e alterações inespecíficas dos giros cerebrais.
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